در یک دستاورد علمی بی سابقه، محققان ژاپنی از دانشگاه Mie موفق شدند با استفاده از فناوری پیشرفته CRISPR-Cas9، کروموزوم اضافی 21 را که عامل اصلی سندرم داون است، با دقت بالا از سلول های انسانی حذف کنند. این فناوری بر پایه هدف گیری اختصاصی کروموزوم سوم در جفت 21 عمل کرده و با طراحی برش های ژنتیکی بسیار دقیق، تنها کروموزوم اضافی را بدون آسیب به دو نسخه طبیعی حذف می کند. این نوآوری تحولی عظیم در ژنتیک درمانی محسوب می شود و می تواند در آینده مسیر درمان های پیشرفته برای اختلالات کروموزومی را هموار کند.

پس از حذف کروموزوم اضافه، محققان مشاهده کردند که سلول های اصلاح شده تغییرات قابل توجهی در عملکرد زیستی نشان می دهند. نرخ رشد سلول ها افزایش یافته، بیان ژن های مختل شده به وضعیت طبیعی بازگشته و سطح گونه های فعال اکسیژن (ROS) که یکی از عوامل پیری و آسیب سلولی است، کاهش یافته است. این یافته ها نشان می دهند که سندرم داون تنها یک اختلال ساختاری ژنومی نیست، بلکه بسیاری از نشانه های فیزیکی و ذهنی آن مستقیماً از وجود نسخه اضافه کروموزوم 21 ناشی می شوند؛ و حذف آن می تواند عملکرد سلولی را احیا کند.

اگرچه این نتایج فعلاً فقط در محیط آزمایشگاهی و در سلول های بنیادی القاشده (iPSCs) و فیبروبلاست های انسانی به دست آمده اند، اما پیامدهای آن در دنیای پزشکی بسیار هیجان انگیز است. محققان امیدوارند که با توسعه بیشتر این فناوری، بتوانند در آینده امکان مداخله در مراحل اولیه رشد جنینی یا درمان های ژنی پیشرفته را برای پیشگیری از بروز سندرم داون فراهم کنند. با وجود چالش های اخلاقی و فنی بسیار، این تحقیق ژاپنی نوید آغاز عصری تازه در پزشکی ژن درمانی و درمان بیماری های مادرزادی را می دهد؛ عصری که شاید روزی تولد کودکان مبتلا به سندرم داون دیگر واقعیتی اجتناب ناپذیر نباشد.

منبع:

Trisomic rescue via allele-specific multiple chromosome cleavage using CRISPR-Cas9 in trisomy 21 cells