کمبود فاکتور سیزده اگرچه یکی از نادرترین اختلالات انعقادی در جهان است، اما ایران به دلیل نرخ بالای ازدواج های خویشاوندی، بالاترین آمار مبتلایان به این بیماری را در دنیا دارد. در حالی که علم پزشکی نوین با تکیه بر فناوری های مدرن و داروهای نسل جدید امکان یک زندگی عادی را برای این بیماران فراهم کرده، اختلال هشت ماهه و قطع کامل زنجیره تامین داروی حیاتی آن ها، کشور را با یک بحران جدی حقوق بشری و پزشکی روبه رو ساخته است.

به نقل از متخصصین این حوزه، این نایابی کادر درمان را ناچار به عقب گردی سی ساله در فرایند درمان و استفاده از فرآورده های خونی کرده است که علاوه بر وارد کردن فشار مضاعف بر ذخایر استراتژیک خون کشور، مخاطراتی را نیز برای بیماران به همراه دارد؛ وضعیتی که هر لحظه جان بیماران را با خطر مرگ آنی تهدید می کند.

کمبود فاکتور سیزده (FXIII) یک اختلال نادر انعقاد خون است که در آن، با وجود تشکیل طبیعی لخته، ساختار نهایی لخته ناپایدار بوده و به سرعت تجزیه می شود. نتیجه این ناپایداری، خونریزی های طولانی مدت، دیرهنگام و گاه تهدیدکننده حیات است. فاکتور سیزده آخرین حلقه از زنجیره انعقاد خون به شمار می رود.

برخلاف بسیاری از فاکتورهای دیگر که در تشکیل اولیه لخته نقش دارند، وظیفه فاکتور سیزده تثبیت لخته فیبرینی است؛ این پروتیین با ایجاد پیوندهای عرضی میان رشته های فیبرین، لخته را محکم و مقاوم در برابر تجزیه زودهنگام می کند. این بیماری اولین بار در سال 1960 در ادبیات پزشکی توصیف شد و از آن زمان به عنوان نادرترین نوع از میان اختلالات کمبود فاکتورهای انعقادی شناخته می شود.

فاکتور سیزده تنها در انعقاد خون نقش ندارد؛ این پروتیین در ترمیم زخم، حفظ بارداری و جلوگیری از سقط جنین نیز نقشی کلیدی ایفا می کند. به همین دلیل، کمبود آن می تواند پیامدهایی فراتر از خونریزی صرف به همراه داشته باشد. برخلاف بیماری های انعقادی شایع که با خونریزی های مفصلی و معلولیت های حرکتی نمایان می شوند، بیماران مبتلا به کمبود فاکتور 13 ممکن است تا سنین نوجوانی هیچ خونریزی واضحی را تجربه نکنند. اما این ظاهر عادی، فریبی بیش نیست؛ چرا که در این بیماران، اولین خونریزی می تواند آخرین خونریزی باشد .

خونریزی های مغزی در این اختلال بسیار شایع و غالبا مرگبار هستند. علاوه بر این، زنان مبتلا با خطر بالای سقط های مکرر و از دست رفتن جنین روبه رو هستند.

اصل و پایه درمان در بیماری کمبود فاکتور 13 بسیار ساده و منطقی است؛ وقتی بدن توانایی تولید این پروتیین حیاتی را ندارد، باید آن را از طریق تزریق وریدی داروی مخصوص به خون بیمار رساند. استاندارد درمان در جهان، استفاده منظم از داروی جایگزین فاکتور 13 است؛ درمانی که هدف اصلی آن نه توقف خونریزی پس از وقوع، بلکه جلوگیری از ایجاد خونریزی است.

در پزشکی نوین، رویکرد اصلی درمان به جای کنترل خون ریزی، بر پیشگیری استوار است تا بیمار پیش از بروز علائم خطرناک، زندگی طبیعی داشته باشد. بر این اساس، از نظر بالینی درمان فاکتور 13 به سه روش انجام می شود؛ روش اول و اصلی، درمان پیشگیرانه است؛ فاکتور 13 ماندگاری طولانی در خون دارد و بیمار تنها با یک تزریق منظم ماهانه، می تواند زندگی کاملاً عادی داشته باشد. روش دوم، تزریق دوزهای فشرده پیش از اعمال جراحی یا زایمان برای تامین امنیت بیمار است. روش سوم نیز به موقعیت های اورژانسی اختصاص دارد؛ زمانی که داروی اختصاصی در دسترس نیست و پزشکان برای نجات جان بیمار، ناچارند به عنوان آخرین خط دفاعی از فرآورده های خونی مانند کرایو استفاده کنند؛ روشی موقت که عوارض و خطرات خاص خود را دارد.

در سطح بین المللی، درمان این بیماری از روش های سنتی به سمت فناوری های مدرن حرکت کرده است. نسل قدیمی تر، داروهای مشتق از پلاسمای انسانی هستند که از خون اهداکنندگان استخراج می شوند و با وجود کارایی، چالش های فرآورده های پلاسمایی را به همراه دارند. اما در حال حاضر، داروی نوترکیب فاکتور 13 توسط شرکت نوو نوردیسک (Novo Nordisk) تولید و عرضه می شود که نخستین و تنها فرآورده نوترکیب تأییدشده در جهان برای پیشگیری از خونریزی در بیماران مبتلا به کمبود مادرزادی فاکتور 13 است.

مهم ترین تمایز این داروی مدرن، منشأ تولید آن در سلول های مخمر است؛ در فرایند ساخت این دارو هیچ فرآورده انسانی یا حیوانی به کار نمی رود که همین امر، در مقایسه با داروهای مشتق از پلاسما، خطر انتقال عوامل بیماری زای مسری از طریق خون را به طور قابل توجهی کاهش می دهد.

برآوردهای علمی، بروز این بیماری در سطح بین المللی را بین یک مورد در هر یک تا پنج میلیون تولد زنده گزارش کرده اند و شیوع کلی آن نزدیک به دو مورد در هر یک میلیون نفر جمعیت تخمین زده می شود. اگرچه این بیماری در تمامی نژادها و قومیت ها دیده می شود و تفاوت معناداری در شیوع آن بر اساس نژاد وجود ندارد، اما عامل تعیین کننده اصلی در نرخ بروز آن، میزان ازدواج های خویشاوندی در یک جمعیت است.

ایران به دلیل نرخ نسبتاً بالای ازدواج های خویشاوندی در برخی مناطق خود، بالاترین شیوع گزارش شده کمبود فاکتور 13 در جهان را دارد. مطالعات منتشرشده در نشریات علمی معتبر نشان می دهند که بروز این بیماری در ایران بسته به منطقه جغرافیایی، بین 12 تا 70 برابر میانگین جهانی است. در این میان، استان سیستان و بلوچستان به عنوان منطقه ای شناخته می شود که بیشترین تمرکز بیماران مبتلا به شکل شدید این بیماری را در خود جای داده است؛ موضوعی که پژوهشگران آن را با ترکیبی از عوامل ژنتیکی، فرهنگی و اجتماعی از جمله نرخ بالای ازدواج فامیلی مرتبط می دانند.

بیش از هشت ماه است که سایه سنگین کمبود داروی اختصاصی فاکتور 13 بر سر بیماران سنگینی می کند. در این شرایط و در غیاب داروی اصلی، نظام سلامت ناچار به عقب گردی سی ساله شده است. به گفته پزشکان، برای نجات جان بیماران در مواقع اضطراری، کادر درمان اکنون به روش های قدیمی و غیراستانداردی مانند تزریق پلاسما و کرایو روی آورده است.

این جایگزینی ناخواسته، به ویژه در مناطقی مثل سیستان و بلوچستان، درمان را از یک تزریق ساده ماهانه به بستری های طولانی و طی کردن مسافت های سخت تبدیل کرده است. عوارض ناخوشایند تزریق کرایو و پلاسما نیز باعث شده برخی بیماران تا زمان بروز خونریزی های شدید از مراجعه به بیمارستان خودداری کنند. از سوی دیگر، مصرف بالای کرایو برای جبران این کمبود، ذخایر محدود کشور را تحت فشار گذاشته و دسترسی سایر بیماران مبتلا به اختلالات انعقادی را نیز به مخاطره انداخته است؛ بحرانی که تنها با تامین مجدد داروی اختصاصی مدیریت خواهد شد.

بحران کمبود داروی فاکتور 13 در ایران نیازمند اقدام فوری در زنجیره تامین داروهای خاص است. در کشوری که بالاترین آمار مبتلایان به این اختلال نادر را دارد، دسترسی به درمان های پیشگیرانه و داروهای نسل جدید (نوترکیب) یک ضرورت حیاتی است. روی آوردن به روش های درمانی قدیمی و استفاده از فرآورده های خونی، اگرچه در مواقع بحرانی به عنوان آخرین خط دفاعی کادر درمان برای نجات جان بیماران کاربرد دارد، اما به دلیل تحمیل عوارض جانبی و ایجاد فشار مضاعف بر ذخایر استراتژیک فراورده های خونی کشور، هرگز نمی تواند یک راهکار پایدار میان مدت یا بلندمدت باشد.

صیانت از سلامت مبتلایان به فاکتور 13 و بازگرداندن کیفیت زندگی به خانواده های آنان، تنها در گرو بازسازی سریع زنجیره توزیع و تامین فرآورده های تخصصی و مدرن در نظام سلامت است.