به نقل از فرادید، این پژوهش اثبات می کند که بیماری های ژنتیکی نادر پدیده ای مدرن نیستند، بلکه در تمام طول تاریخ بشر وجود داشته اند.

یک تیم پژوهشی بین المللی برای نخستین بار یک اختلال نادر اسکلتی را در بقایای یک دختر نوجوان ماقبل تاریخی که بیش از 12هزار سال پیش می زیسته، شناسایی کرده است.

کانون این مطالعه، یک تدفین دوگانه است که سال 1963 در گروتّا دل رومیتو، غاری آهکی در جنوب ایتالیا کشف شد. دو فرد در حالی که یکدیگر را در آغوش گرفته بودند به خاک سپرده شده بودند. یکی از آن ها که پیش تر مرد پنداشته می شد، در واقع دختر نوجوانی بود که رومیتو 2 نام گرفت. اسکلت او کوتاه شدگیِ شدیدِ اندام ها و قدی کوتاه را نشان می داد؛ قد او 110 سانتی متر بود. فرد بالغ رومیتو 1 ، 145 سانتی متر قد داشت، یعنی کوتاه تر از میانگین تخمینی قد بزرگسالان آن دوره. در هیچ یک از دو اسکلت نشانه ای از ضربه یا آسیب مشاهده نشد.

دی اِن اِی استخراج شده از گوش داخلی، پاسخ هایی کلیدی فراهم کرد. هر دو، یعنی رومیتو 1 و رومیتو 2، مؤنث بودند و خویشاوندِ درجه یک محسوب می شدند، به احتمال زیاد مادر و دختر. تحلیل ژنتیکی نشان داد رومیتو 2 دارای یک جهش هموزیگوت در ژن NPR2 بوده که تشخیص دیسپلازی آکرومزوملیک، نوع ماروتو را تأیید می کند؛ یک بیماری ارثی نادر که موجب کوتاه شدگی شدید اندام ها می شود. رومیتو 1 تنها یک نسخه از ژنِ جهش یافته را حمل می کرد که قد کمابیش کوتاه تر او را توجیه می کند. این یافته ها با ویژگی های بالینی مشاهده شده در بیماران امروزی که یک یا دو نسخه غیرطبیعی از ژن NPR2 دارند، مطابقت دارد.

از دیدگاه پزشکی، این نتایج نشان می دهند بیماری های ژنتیکی نادر در سراسر تاریخ بشر وجود داشته اند. یکی از نویسندگان همکار مطالعه، دکتر آدریان دِیلی از مرکز بیمارستانی دانشگاه لیژ، اظهار داشت:

پژوهش های بالینی ما بر شناسایی دلایل رشد غیرطبیعی در زمان حاضر متمرکز است. این نتایج تأیید کردند که بیماری های ژنتیکی نادر پدیده ای مدرن نیستند، بلکه در تمام طول تاریخ بشر وجود داشته اند. بیماران امروزی با قد بسیار کوتاه یا بسیار بلند همچنان در زندگی روزمره خود با موانع بسیاری روبه رو هستند. خوشبختانه، درمان های بالقوه برای اختلالات مرتبط با NPR2 و ژن های دیگر در حال ظهور است. تحلیل ژنوم دی اِن اِی باستانی می تواند سایر بیماری های ژنتیکی نادر را هم شناسایی کند، از جمله بسیاری که تا امروز تا حد زیادی پنهان مانده اند.

پژوهشگران با استفاده از تحلیل دی اِن اِی، نوع نادری از کوتولگی را در اسکلت متعلق به عصر سنگ شناسایی کردند

این مطالعه همچنین هر دو فرد را به خوشه ی ژنتیکی ویلابرونا مرتبط دانست؛ جمعیتی از شکارچی گردآورندگان که نزدیک به 14هزار سال پیش از جنوب اروپا به اروپای مرکزی و غربی گسترش یافتند. با وجود محدودیت های شدید جسمی، رومیتو 2 تا دوره ی نوجوانی زنده ماند، به این معنا که جامعه ی او در تأمین غذا و جابه جایی از وی حمایت می کرده است. پژوهشگران تأکید کردند مراقبت از او گواه همکاری اجتماعی در یک گروه خانوادگی ماقبل تاریخی است.

این پژوهش تخصص هایی در حوزه های دیرین ژنومیک، ژنتیک بالینی و انسان شناسی فیزیکی را با هم ترکیب کرده و تیم هایی از دانشگاه وین در اتریش، دانشگاه ساپینزا رم در ایتالیا و مرکز بیمارستانی دانشگاه لیژ در بلژیک در آن مشارکت داشته اند. این یافته ها نشان می دهند چگونه ابزارهای توسعه یافته برای پزشکی مدرن می توانند تاریخ بشر را روشن و آشکار کنند که بیماری های نادر چگونه طی هزاران سال بر زندگی انسان ها اثر گذاشته اند.