به نقل از psycoligytoday،ژنتیک اوتیسم مدت ها یکی از پیچیده ترین معماهای علوم عصب رشدی بوده است. امروز قطعات این پازل سریع تر از همیشه کنار هم قرار می گیرند. پروژه های بزرگی مانند ابتکار SPARK و تحقیقات شناختی پیشگامانه دانیل ال. شاکتر به ما کمک می کنند بفهمیم اوتیسم چگونه هم زیست شناسی و هم ذهن ما را تحت تأثیر قرار می دهد. در حالی که این دو خط پژوهش از زاویه های متفاوت به اوتیسم می پردازند—یکی از سطح ژن ها و وراثت و دیگری از ساختار حافظه و تخیل انسان—در کنار هم نگاه ما به معنای اوتیسم را تغییر می دهند.

SPARK (Simons Powering Autism Research for Knowledge) یکی از جاه طلبانه ترین مطالعات ژنتیکی در تاریخ پژوهش اوتیسم است. هدف آن گردآوری داده های ژنتیکی و رفتاری صدها هزار فرد مبتلا به اوتیسم و خانواده هایشان در سراسر آمریکا برای شناسایی انواع ژنتیکی مؤثر در اختلال طیف اوتیسم است. یافته های اولیه نشان داد حدود 9 درصد از شرکت کنندگان دارای واریانت ژنتیکی مرتبط با اوتیسم هستند؛ یعنی تقریباً یک نفر از هر ده نفر بینشی ژنتیکی معنادار درباره ریشه های زیستی وضعیت خود دریافت کرده است.

داده های SPARK همچنین مطالعات گسترده ای را ممکن ساخته که مناطق ژنتیکیج رایج جدیدی را آشکار کرده اند. این نتایج نشان می دهند اوتیسم حاصل مجموعه ای از اثرات ژنتیکی کوچک تا متوسط است که با هم تعامل دارند. برخی واریانت ها به طور خودبه خودی در کودک ایجاد می شوند (جهش های de novo) و برخی دیگر به صورت ظریف از خانواده ها به ارث می رسند. این الگو پیچیده است: افراد دارای واریانت های پراثر بیشتر احتمال دارد شرایط رشدی دیگری مانند ناتوانی ذهنی یا صرع داشته باشند، در حالی که افراد با واریانت های کم اثر ارثی ممکن است مشکلات عصبی کمتری نشان دهند اما همچنان معیارهای ASD را داشته باشند.

این تصویر لایه لایه توضیح می دهد چرا اوتیسم در افراد مختلف متفاوت به نظر می رسد. داده های SPARK نشان می دهند اوتیسم به همان اندازه که رفتاری طیفی است، از نظر ژنتیکی نیز طیفی است. پژوهشگران برآورد می کنند با پیشرفت های آینده، تا 30 درصد موارد اوتیسم می تواند به علل ژنتیکی قابل شناسایی نسبت داده شود.

در حالی که SPARK به عمق مولکولی اوتیسم می پردازد، کار دانیل شاکتر داستان را به سطح شناختی می آورد: اینکه مغز چگونه حافظه را می سازد و استفاده می کند و این برای افراد مبتلا به اوتیسم چه معنایی دارد. شاکتر با نظریه خود که حافظه انسان ضبط کامل گذشته نیست بلکه فرایندی بازسازی شونده است شناخته می شود. او هفت گناه حافظه را معرفی کرده و نشان داده حافظه و تخیل سیستم های عصبی مشترکی دارند.

پژوهش های شناختی نشان داده اند افراد مبتلا به اوتیسم اغلب حافظه و تخیل را متفاوت پردازش می کنند؛ برخی در یادآوری جزییات قوی هستند اما در پیوند دادن خاطرات به زمینه های گسترده تر یا تصور آینده انعطاف کمتری دارند. نظریه های شاکتر چارچوبی برای توضیح این تفاوت ها فراهم می کنند: اگر حافظه و تخیل به توانایی ترکیب انعطاف پذیر تجربیات گذشته وابسته باشند، تفاوت های ژنتیکی و عصبی می توانند شکل تجربه زمان، حافظه و شبیه سازی ذهنی در افراد اوتیستیک را تغییر دهند.

تحقیقات شاکتر تأکید می کنند که شناخت فرایندی زنده است و با زمینه، احساس و توجه تغییر می کند. این ها در اوتیسم ممکن است مسیرهای متفاوتی داشته باشند. ترکیب این بینش با یافته های ژنتیکی SPARK تصویری کامل تر ارائه می دهد: ژن ها مغز را شکل می دهند، مغز شناخت را، و شناخت تجربه را.

آنچه آینده ممکن است در بر داشته باشد برای خانواده ها و متخصصان، پیامدهای این پژوهش ها هم علمی و هم عمیقاً شخصی هستند. اوتیسم یک داستان واحد نیست، بلکه مجموعه ای از داستان هاست. نتایج SPARK نشان می دهند که به ندرت یک ژن به تنهایی توضیح کامل ارائه می دهد. هر کشف تازه نخ دیگری به تار و پود درک ما اضافه می کند. در همین حال، نگاه شاکتر به ذهن یادآور می شود که تفاوت های سبک شناختی—چه در حافظه، تخیل یا توجه—کمبود نیستند، بلکه گونه ای از تنوع در ساختار و عملکرد ذهن انسان اند.

به آینده نگاه کنیم: پژوهشگران انتظار دارند دهه پیش رو نقشه های ژنتیکی دقیق تری از اوتیسم ارائه دهد. داده های گسترده SPARK ممکن است به زودی تا 40 درصد از عوامل ژنتیکی مرتبط با این وضعیت را شناسایی کند، زیرا تکنیک های توالی یابی پیشرفت می کنند.

دانشمندان همچنین دوره ای را پیش بینی می کنند که در آن اطلاعات ژنتیکی و علوم اعصاب شناختی به هم می رسند. پروفایل ژنتیکی یک کودک شاید روزی راهنمای مداخلات پزشکی و رویکردهای آموزشی و درمانی باشد که بر اساس شبکه مغزی و سبک یادگیری منحصر به فرد او طراحی می شوند. درمان ها می توانند از راهبردهای رفتاری کلی به برنامه های فردی و زیست شناختی تغییر کنند—چیزی که امروز بسیاری آن را روان پزشکی دقیق می نامند.

آینده پژوهش اوتیسم احتمالاً زیست شناسی مولکولی، تصویربرداری مغزی و علوم شناختی را به شیوه هایی بی سابقه ادغام خواهد کرد. ما شاهد مداخلاتی خواهیم بود که متناسب با نیازهای رفتاری فرد و سیم کشی عصبی و زمینه ژنتیکی او طراحی می شوند. با یادگیری بیشتر درباره تعامل ژن ها با محیط و تجربه، می توانیم حمایت هایی طراحی کنیم که افراد اوتیستیک را توانمند سازند، نه اینکه تلاش کنند آن ها را عادی سازی کنند.

ژنتیک اوتیسم دیگر یک راز انتزاعی نیست، بلکه حوزه ای زنده و پویاست. به لطف SPARK، مسیرهای زیستی متعددی که به اوتیسم منتهی می شوند در حال آشکار شدن اند، و به لطف چارچوب مفهومی شاکتر، می آموزیم این مسیرها چگونه توانایی ذهن برای یادآوری، تخیل و ارتباط را شکل می دهند. این دو در کنار هم آینده ای را نشان می دهند که در آن علم همدلی را عمیق تر می کند و درک، به حمایت های شخصی سازی شده تر برای جامعه اوتیستیک منجر می شود. اگر دولت کنونی ایالات متحده واقعاً به رمزگشایی از اسرار اوتیسم علاقه مند باشد، به این موضوع توجه خواهد کرد.